Los hallazgos, publicados en la revista científica 'Journal of Clinical Oncology', podrían ayudar a personalizar los enfoques de la detección del cáncer de mama y los factores de riesgo, según los autores del estudio.
En la investigación se utilizaron datos de 15.104 mujeres sometidas a seguimiento prospectivo en el consorcio CAnceR Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS). Los investigadores descubrieron que las pacientes portadoras de una mutación germinal en BRCA1, BRCA2 o CHEK2 tienen un riesgo al menos dos veces mayor de desarrollar cáncer en ambas mamas, lo que se conoce como cáncer de mama contralateral.
En cambio, las pacientes portadoras de mutaciones germinales en ATM no presentaban un riesgo significativamente elevado de cáncer de mama contralateral. Entre las portadoras de PALB2, el riesgo de cáncer de mama contralateral fue significativamente elevado sólo entre las que presentaban enfermedad con receptores de estrógeno negativos.
"Estas son las primeras cifras basadas en la población que existen para estos tres genes más allá de BRCA1/2. También es uno de los estudios más amplios que proporciona estimaciones del riesgo de cáncer de mama contralateral según la edad en el momento del diagnóstico, el estado menopáusico y la raza/etnia en portadoras de mutaciones en la línea germinal", ha afirmado Fergus Couch, investigador principal del estudio.
La mayoría de las pacientes con cáncer de mama portadoras de mutaciones en la línea germinal asumen que corren un alto riesgo de desarrollar cáncer en la mama contralateral. Si bien esto es cierto para las portadoras de la mutación BRCA1/2 con cáncer de mama, el riesgo de cáncer de mama contralateral en portadoras de la mutación de línea germinal en ATM, CHEK2 o PALB2 no se había establecido previamente.
Incluso en el caso de las portadoras de BRCA1/2, no se había realizado una evaluación exhaustiva del riesgo de cáncer de mama contralateral basada en la edad, el estado del receptor de estrógenos, el estado menopáusico y el efecto del tratamiento del cáncer de mama inicial.
Los investigadores hallaron que las mujeres premenopáusicas portadoras de mutaciones en la línea germinal presentan en general un mayor riesgo de cáncer de mama contralateral que las mujeres posmenopáusicas en el momento del diagnóstico.
Entre las mujeres con mutaciones germinales en genes de predisposición al cáncer de mama, las mujeres negras y las blancas no hispanas presentan un riesgo elevado similar de cáncer de mama contralateral, según el estudio, lo que sugiere que las estrategias de gestión del riesgo deberían ser similares.
"Muchas mujeres se someten a una mastectomía bilateral para reducir la posibilidad de un segundo cáncer de mama. Ahora tenemos datos con los que trabajar a la hora de tomar la decisión de extirpar la segunda mama, seguir una vigilancia agresiva o tomar medicación preventiva", ha remachado Couch.